ESTADOS UNIDOS (Redacción) - El cantante Wisin sufrió el golpe más doloroso de su vida: su hija, que apenas llegó a vivir un mes, padecía una enfermedad genética conocida como Trisomía 13. ¿Cómo es la enfermedad?
El pronóstico sobre la enfermedad no es alentador. La tasa de abortos espontáneos es elevada y la supervivencia media de los bebés que nacen se sitúa alrededor del año de edad, oscilando entre los 4 meses en niños y 20 meses en niñas.
El 50 por ciento fallece durante el primer mes de vida, mientras que el 90 por ciento muere a los 12 meses de nacido.
Los trastornos genéticos como el síndrome de Down se agrupan bajo el nombre de trisomías. Estas son trastornos genéticos que definen la presencia de un cromosoma extra.
En el caso de la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, el cromosoma extra es el 13. Uno de cada 10,000 recién nacidos lo padecen.
Los síntomas
Dependen del tipo de trisomía 13. Un cromosoma 13 extra puede estar en todas las células, en algunas células (mosaicismo) o una parte de un cromosoma 13 extra en las células (parcial).
Entre los síntomas comunes puede presentarse: labio leporino o paladar hendido; convulsiones; ojos pequeños y/o muy pegados (estos pueden incluso fusionarse en uno); agujero, división o hendidura en el iris del ojo; dedos adicionales en manos o pies; poco tono muscular; microcefalia; cardiopatías; anomalías en las extremidades; hernia umbilical o inguinal y discapacidad intelectual.
El diagnóstico
La enfermedad muchas veces se diagnostica antes del nacimiento, mediante una prueba genética al feto. Por ejemplo, en el caso de Wisin, él y su mujer sabían de la enfermedad de la beba a sus cinco meses de gestación. Los médicos les recomendaron abortar, pero ellos se negaron rotundamente.
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